Девочка

Обратилась семья из отдаленного Сибирского региона. Немолодые родители длительно лечились от бесплодия, очень хотели детей. Было рекомендовано проведение экстракорпорального оплодотворения, поскольку другие методы не приводили к желаемому результату. Наступила долгожданная беременность. Был проведен генетический пренатальный тест BoBs, который выявляет хромосомную патологию и микроразрывы в генах. Ничего патологического не было выявлено. Однако на 33 неделе при проведении эхокардиографии у плода (девочки) обнаружились множественные доброкачественные опухоли сердца. Сразу было заподозрено наличие наследственного заболевания - туберозного склероза. Роды прошли хорошо, однако сразу после рождения у ребенка появились нарушения сердечного ритма (приступы очень частого сердцебиения), которые очень беспокоили и пугали родителей. Также возникли тяжелые трудноконтролируемые эпилептические приступы, которые плохо поддавались лечению. Поскольку для туберозного склероза есть эффективная медикаментозная терапия, ребенку было рекомендовано провести генетическое исследование, чтобы подтвердить диагноз и иметь возможность бесплатно получить дорогостоящее лечение. Родители оплатили генетическое исследование MLPA – ничего не выявлено. Таким образом, проведение двух разных генетических исследований не смогли подтвердить диагноз и дать возможность ребенку получать бесплатное лечение. Родители обратились в фонд для помощи в оплате полногеномного исследования, которое выявило очень маленький дефект/разрыв гена (всего 4 пары нуклеотидов), который не мог быть выявлен при других методах исследования, но именно он вызывал нарушения в работе гена. Таким образом, диагноз туберозного склероза был генетически подтвержден, и ребенок сможет бесплатно получать лечение, которое позволит ему значительно улучшить состояние и может привести к клиническому выздоровлению.