Генетические анализы, проведение которых финансирует фонд для благополучателей

Секвенирование по методу Сенгера (валидация): анализ, помогающий подтвердить выявленные с помощью секвенирования генома мутации, ответственные за заболевания пациента. Анализ проводится самому ребенку, родителям, братьям и сестрам пациента для выявления конкретной поломки у остальных членов семи. Секвенирование по методу Сенгера у родственников помогает понять: действительно ли мутация является причиной имеющегося заболевания.

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА): генетический анализ, изучающий количество, структуру и целостность на уровне хромосом. Благодаря высокой чувствительности прибора можно выявить небольшие повреждения хромосом.

Секвенирование полного генома (Геном): генетический анализ, охватывающий все известные на сегодняшний день
генетические (наследственные) заболевания, и включающий анализ хромосомных,
генных, митохондриальных нарушений, а также аномально повторяющихся участков
генома человека.