База знаний

База знаний

Показания к полногеномному секвенированию у больных с подозрением на наследственные редкие заболевания

Клинические рекомендации "Адреногенитальный синдром 1"

Аниридия врожденная дети

Болезнь «кленового сиропа» взрослые, дети

Болезнь Гоше дети

Болезнь Ниманна-Пика тип С взрослые, дети

Болезнь Помпе взрослые, дети

Болезнь Фабри взрослые, дети

Галактоземия

Гемолитико-уремический синдром дети

Гипофосфатазия взрослые, дети

Глутаровая ацидурия тип 1 взрослые, дети

Гомоцистинурия взрослые, дети

Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА лиазы взрослые, дети

Дефицит лизосомой кислой липазы взрослые, дети

Изовалериановая ацидемия ацидурия взрослые, дети

Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии взрослые, дети

Криопирин-ассоциированные периодические синдромы дети

Метилмалоновая ацидемия ацидурия взрослые, дети

Мочекаменная болезнь дети

Муковисцидоз взрослые, дети

Мукополисахаридоз тип I взрослые

Мукополисахаридоз тип I дети

Мукополисахаридоз тип II дети

Мукополисахаридоз тип II взрослые

Мукополисахаридоз тип VI дети

Мукополисахаридоз тип VI взрослые

Нарушения митохондриального β-окисления жирных кислот взрослые, дети

Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона) взрослые, дети

Наследственная тирозинемия 1 типа взрослые, дети

Наследственные дистрофии сетчатки взрослые, дети

Наследственный ангиоотёк взрослые, дети

Недостаточность 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы взрослые, дети

Периодический синдром, ассоциированный с мутацией гена рецептора фактора некроза опухоли (TRAPS) дети

Недостаточность митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы (дефицит бета-кетотиолазы, дефицит Т2) взрослые, дети

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна. Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера дети

Пропионовая ацидемия ацидурия взрослые, дети

Семейная средиземноморская лихорадка дети

Синдром дефицита Glut1 взрослые, дети

Спинальная мышечная атрофия 5q взрослые

Спинальная мышечная атрофия 5q дети

О фонде Мы с вами помогли Генетические заболевания Команда Отчеты База знаний Попечительский совет Новости и события Генетические анализы Контакты