Мы с вами помогли

Семья очень ждала рождения первенца, но девочка оказалась тяжело больна. Проведенные обследования не выявляли причины заболевания. Родители решились на рождение второго ребенка, но и у второй девочки появилась схожая клиника заболевания.

В семье родилась здоровая девочка. В роддоме малышке провели неонатальный скрининг, который выявил наличие муковисцидоза. Однако проведение исследования гена муковисцидоза не подтвердило наличие заболевания у ребенка.

Никакими методами не получалось выявить причину заболевания, и ребенок находился под риском. Фонд Геном Жизни профинансировал комплексное молекулярно-генетическое исследование ребенка и его родителей, что позволило выявить первопричину клинического состояния мальчика.

По линии супруга мама скончалась в 51 год от онкологического заболевания, бабушка по линии мамы скончалась от онкологического заболевания в 45. По мнению врачей, заболевание имело наследственную природу. Семья была обеспокоена: унаследовал ли супруг данное наследственное заболевание?

Обратилась семья из отдаленного Сибирского региона. Немолодые родители длительно лечились от бесплодия, очень хотели детей.

У молодых родителей ребенок с множественными пороками развития (сердца, конечностей, центральной нервной системы), семья планирует рождение второго. Неоднократно проводились генетические исследования, которые семья оплачивала самостоятельно.