«Неожиданный» диагноз.

Из Сибирского региона обратилась молодая семья. Первый ребенок родился здоровым, а у второго наблюдается грубая задержка развития (к трем годам не стоит, не ходит, не сидит, грубое недоразвитие речи). Появление нарушений родители связывают с перенесенной в возрасте 5 месяцев пневмонией. В 3 года присоединились судороги. Был поставлен диагноз эпилепсии. Также выставлялся диагноз детского церебрального паралича и резидуально-органического поражения центральной нервной системы. Внешние проявления заболевания четко не укладывались ни в один генетический синдром: задержка развития, слабость мышц, повышенное потоотделение, зубы неправильной формы, нарушение зрения, сниженный тонус мышц и судороги. Для исключения генетического заболевания проведены многочисленные исследования: кариотип, панель на нервно-мышечные заболевания, исследование на спинальную амиотрофию, отдельные генетические синдромы, болезни обмена веществ – причина заболевания не выявлена. Генетиком рекомендовано проведение полногеномного секвенирования. Родители обратились за помощью в фонд. Исследование было проведено и дало неожиданные результаты: у ребенка была выявлена патогенная точковая мутация (нарушение всего в одной паре нуклеотидов), которая однозначно вызывает заболевание под названием синдром Ретта.

Для данного синдрома имеющиеся у ребенка клинические проявления возможны, но не очень характерны. Именно поэтому исследование на синдром Ретта не проводилось.

Полученные данные полногеномного исследования помогут дополнить симптомокомплекс заболевания и повлияют на наблюдение данного ребенка специалистами.