Генетические заболевания

Семейная гиперхолестеринемия

Считается самым частым генетическим заболеванием человека. Если больной унаследует ген, вызывающий заболевание, и от отца, и от матери, то течение будет очень тяжелым и продолжительность жизни резко уменьшается (большинство больных умирает от инфаркта или инсульта до 30 летнего возраста, в том числе высока и детская смертность). Если наследуется больной ген только от одного из родителей, заболевание протекает легче, но все равно риск ранней сердечно-сосудистой смерти повышается в 20 раз. Сначала заболевание протекает незаметно: наблюдается только значительно повышенный уровень холестерина в крови (фракция низкой плотности). Потом появляются симптомы отложения холестерина под кожей в области сухожилий, глаз и симптомы сердечно-сосудистых осложнений из-за отложений холестерина на стенках сосудов и на клапанах сердца (в том числе развивается ишемическая болезнь сердца, приводящая к инфаркту миокарда). Понизить уровень холестерина низкой плотности при этом заболевании диетой невозможно. Заболевание имеет эффективное медикаментозное лечение, поэтому критически важно о нем узнать как можно раньше.

Гипертрофическая кардиомиопатия

Это именно то заболевание, о проявлениях которого мы узнаем из средств массовой информации, поскольку оно проявляется внезапными обмороками (иногда заканчивающимися смертью) во время занятий спортом и спортивных соревнований. Других внешних проявлений нет. На ранних этапах заболевание протекает абсолютно бессимптомно. Выявить его на ранней стадии можно только при проведении эхокардиографии (УЗИ сердца): толщина сердечной мышцы будет увеличена. Заболевание имеет лечение, которое может значительно снизить риски развития внезапной сердечной смерти при своевременной постановке диагноза.

Наследственная тугоухость

Не смотря на интуитивно понятные проявления – ребенок с рождения не слышит, заболевание как правило распознается поздно – ближе к 3 годам, когда ребенок не начинает говорить (при этом речевой аппарат у ребенка в порядке, а не говорит он потому, что не слышит речь и не может ее воспроизводить). В настоящее время имеются протоколы хирургического и иного лечения данного заболевания, но начинать его нужно как можно раньше, чтобы добиться результата.

Миопатия Дюшенна

Болеют только мальчики, а женщины являются бессимптомными переносчиками заболевания. Мальчик рождается внешне здоровым, но уже к 3-4 годам родители начинают замечать симптомы снижения мышечной силы: он не может быстро бегать, часто падает, моторно неловкий, не может прыгать на одной ноге. Далее симптомы мышечной слабости прогрессируют до такой степени, что к 8-12 годам мальчик перестает ходить. В дальнейшем прогрессирует поражение сердца, развивается дыхательная недостаточность и наступает смерть от тотальной мышечной слабости. Заболевание имеет генетическое лечение, но не при всех типах поломки гена: необходимо определить характер поломки для выяснения возможности генетического лечения. Существует и базовое лечение (негенетическое), применимое у всех данных больных, но его эффективность значительно ниже.

Спинальная мышечная атрофия

Заболевание развивается, только если ребенок унаследует поломанный ген и от матери, и от отца. По разным данным носителями заболевания являются до 19% населения. При наследовании поломанного гена только от одного родителя внешних проявлений заболевания не будет, но человек будет носителем. Болезнь дебютирует с рождения, наблюдается слабость всех мышц и есть проблемы с дыханием, моторикой кишечника. Для данного заболевания есть генетическое лечение, поэтому очень важна его своевременная диагностика. Не менее важно заранее выявлять бессимптомных носителей поломанного гена, чтобы предупредить рождение больного ребенка в семье.

Синдром удлинения интервала QT

Проявление у заболевания только одно – внезапные обмороки. Любой из обмороков может закончиться смертельно. Для заболевания есть эффективное медикаментозное лечение, которое нужно сочетать с обязательным ограничением физических нагрузок. Без лечения большинство больных умирает в молодом возрасте, не успев оставить потомство. В настоящее время, наличие эффективного лечения позволяет больным жить долго и рожать детей, но они также передают ребенку «больной» ген. Именно поэтому важно пройти генетическое тестирование, чтобы быть уверенным, что малыш будет здоровым.

Напишите нам