Генетические заболевания

Семейная гиперхолестеринемия

Считается самым частым генетическим заболеванием человека. Если больной унаследует ген, вызывающий заболевание, и от отца, и от матери, то течение будет очень тяжелым и продолжительность жизни резко уменьшается (большинство больных умирает от инфаркта или инсульта до 30 летнего возраста, в том числе высока и детская смертность).

Гипертрофическая кардиомиопатия

Это именно то заболевание, о проявлениях которого мы узнаем из средств массовой информации, поскольку оно проявляется внезапными обмороками (иногда заканчивающимися смертью) во время занятий спортом и спортивных соревнований.

Наследственная тугоухость

Не смотря на интуитивно понятные проявления – ребенок с рождения не слышит, заболевание как правило распознается поздно – ближе к 3 годам, когда ребенок не начинает говорить (при этом речевой аппарат у ребенка в порядке, а не говорит он потому, что не слышит речь и не может ее воспроизводить).

Миопатия Дюшенна

Болеют только мальчики, а женщины являются бессимптомными переносчиками заболевания. Мальчик рождается внешне здоровым, но уже к 3-4 годам родители начинают замечать симптомы снижения мышечной силы: он не может быстро бегать, часто падает, моторно неловкий, не может прыгать на одной ноге.

Спинальная мышечная атрофия

Заболевание развивается, только если ребенок унаследует поломанный ген и от матери, и от отца. По разным данным носителями заболевания являются до 19% населения.

Синдром удлинения интервала QT

Проявление у заболевания только одно – внезапные обмороки. Любой из обмороков может закончиться смертельно.

Я хочу помочь