Наследственные лейкодистрофии и лейкоэнцефалопатии

Группа заболеваний объединяет сотни наследственных болезней у детей, протекающих с поражением белого вещества головного мозга. Кумулятивная частота данных заболеваний составляет до 1: 20 000 населения. В большинстве случаев дебют болезни происходит в первые годы жизни ребенка, но бывает и более позднее начало симптомов. При раннем начале заболевания основными проявлениями являются: задержка психомоторного развития; дети утрачивают ранее приобретенные двигательные, речевые и прочие навыки; отдельные формы лейкодистрофий и лейкоэнцефалпатий протекают с ускоренным ростом головы и нарушениями зрения, например, нистагмом – «дрожанием» глазных яблок при прослеживании за близкорасположенным объектом. При начале заболевания в более старшем возрасте характерно нарушение походки, повышенный мышечный тонус, нарушения глотания, появление парезов и параличей конечностей, снижение памяти, внимания, психические нарушения, утрата навыков. Основным отличием этой группы заболеваний от других является то, что на магнитно-резонансной томограмме головного мозга выявляется симметричное поражение белого вещества.