Миопатия Дюшенна

Болеют только мальчики, а женщины являются бессимптомными переносчиками заболевания. Мальчик рождается внешне здоровым, но уже к 3-4 годам родители начинают замечать симптомы снижения мышечной силы: он не может быстро бегать, часто падает, моторно неловкий, не может прыгать на одной ноге. Далее симптомы мышечной слабости прогрессируют до такой степени, что к 8-12 годам мальчик перестает ходить. В дальнейшем прогрессирует поражение сердца, развивается дыхательная недостаточность и наступает смерть от тотальной мышечной слабости. Заболевание имеет генетическое лечение, но не при всех типах поломки гена: необходимо определить характер поломки для выяснения возможности генетического лечения. Существует и базовое лечение (негенетическое), применимое у всех данных больных, но его эффективность значительно ниже.