Спинальная мышечная атрофия

Заболевание развивается, только если ребенок унаследует поломанный ген и от матери, и от отца. По разным данным носителями заболевания являются до 19% населения. При наследовании поломанного гена только от одного родителя внешних проявлений заболевания не будет, но человек будет носителем. Болезнь дебютирует с рождения, наблюдается слабость всех мышц и есть проблемы с дыханием, моторикой кишечника. Для данного заболевания есть генетическое лечение, поэтому очень важна его своевременная диагностика. Не менее важно заранее выявлять бессимптомных носителей поломанного гена, чтобы предупредить рождение больного ребенка в семье.