Туберозный склероз

Заболевание проявляется развитием множества доброкачественных опухолей в различных органах. В зависимости от того, в каком органе наблюдается развитие опухолей, клинические проявления заболевания разнятся: наиболее характерны эпилептические приступы, психические расстройства, поражение кожи, сердца, почек. Иногда заболевание протекает настолько внешне не выражено (например, при преимущественном поражении сердца или почек), что больные долгое время не догадываются о болезни: например, родители не догадываются о том, что у них есть данное заболевание. Болезнь прогрессирует, часто приводит к инвалидизации и сокращению продолжительности жизни. Частота данного заболевания 1:10000. Интересно, что практически в половине случаев генетическая поломка впервые возникает у больного ребенка, а не наследуется от родителей.