Нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа

Данное заболевание имеет генетические причины, дебютирует в раннем возрасте и проявляется в виде задержки речевого развития и эпилептических приступов, которые становятся чаще с возрастом и не поддаются лечению противоэпилептическими препаратами. Также характерны двигательные нарушения: подергивания мышц, мышечной дрожью, нарушением тонуса мышц, «червеобразными» движениями мышц, спазмом мышц, что приводит к нарушениям и шаткости походки. У больных имеются нарушения поведения – замкнутость, склонность к многократно повторяющимся одинаковым движениям. На более поздних стадиях заболевания появляются интеллектуальные нарушения и ухудшение зрения. Частота заболевания – до 8 на 100 000 населения.