Возможности и ограничения генома-трио.

Обратилась семья из труднодоступного региона. Молодые здоровые родители. Имеется семейный анамнез по наследственным заболеваниям (порок сердца, костная патология). Первый ребенок родился с гигантизмом одной конечности и пороком сердца. По поводу гигантизма конечности ребенку проведено несколько операций. Второй ребенок родился здоровым. Семья планирует еще деторождение.

Врачи по месту жительства заподозрили конкретный генетический синдром, диагноз которого уточняется специальным генетическим методом исследования. Анализ был проведен, но диагноз не подтвердился. Родители обратились в фонд для уточнения диагноза методом полногеномного исследования. Исследование было проведено сначала ребенку. Причины заболевания выявлено не было, но было рекомендовано дополнить полногеномное исследование ребенка полногеномным секвенированием обоих родителей.

Данная семья относится к тому редкому случаю, когда даже проведение полногеномного исследования в формате трио (маме, папе и ребенку) не позволило выявить генетическую причину заболевания у ребенка. Но в качестве неожиданной находки было обнаружено, что родители ребенка являются носителями абсолютно идентичной генетической поломки, которая приводит к развитию наследственной тугоухости у потомства. Вероятность рождения ребенка с тугоухостью в такой семье составляет 25%. Также не исключается родство родителей.

Поскольку в семье планируется еще деторождение, информация о носительстве генетического заболевания в семье будет полезной.

Запись генома всех трех членов семьи выдана на руки (на электронном носителе), что позволит в дальнейшем (спустя 1-2 года) врачам по месту жительства пересмотреть полученные данные без повторного проведения генетического исследования с учетом новых знаний о геноме, которые накопятся за предстоящие 1-2 года. Надеемся, что причина заболевания в семье будет установлена.