Две девочки

Семья очень ждала рождения первенца, но девочка оказалась тяжело больна. Проведенные обследования не выявляли причины заболевания. Родители решились на рождение второго ребенка, но и у второй девочки появилась схожая клиника заболевания. И вновь обследования не помогли установить причину. На средства Фонда Геном Жизни были проведены исследования полного генома двух девочек и генетическое исследование родителей, что позволило выявить причину заболевания, носителями которого были родители. Девочки унаследовали две разные особенные поломки одного и того же гена от двух родителей. Спустя 10 лет от начала поиска причины состояния их детей, стала ясна генетическая основа заболевания, что позволит супругам в дальнейшем произвести на свет здорового малыша и обеспечить должный уход за своими детьми.