Редкое стечение обстоятельств

Обратилась семья из Московской области. В семье две сестры с разницей в возрасте 10 лет. Старшая девочка с рождения страдала дефицитом массы тела и низким ростом, в 3 года у нее впервые выявлено тяжелое заболевание обоих глаз, которое привело к 5 годам к множеству перенесенных оперативных вмешательств. К школьному возрасту девочка полностью вошла в нормативные показатели по росту и весу. В настоящее время ребенку 13 лет, охраняется стойкое нарушение зрения, растет и прибавляет в весе нормально.

Младшей девочке сейчас 3 года. Она также с рождения страдает дефицитом массы тела и роста. Но выраженность нарушений больше, чем у старшей сестры. Родители очень боятся, что у нее в ближайшее время проявятся нарушения со стороны глаз, которые привели к множеству проблем у старшего ребенка.

Обеим девочкам было проведено генетическое исследование на наличие крупных генетических поломок. Патологических изменений не выявлено. Генетиком федерального центра было рекомендовано провести исследование генома в формате квадро (маме, папе, двум дочерям). Родители обратились в фонд, поскольку семья не в состоянии оплатить подобное исследование.

По результатам исследования выяснилось, что оба родителя являются здоровыми носителями двух заболеваний: одного, протекающего с поражением глаз, а другого – с выраженным снижением показателей физического развития (роста и веса). Старшая девочка унаследовала от каждого из родителей по поломке гена нарушения глаз, при этом поломок генов, приводящих к низкому росту и массе, не унаследовала. А младшая девочка унаследовала от обоих родителей по поломке гена снижения показателей физического развития, но заболевания глаз у нее не будет.

Семья планирует деторождение и информация о носительстве заболеваний у родителей важна для возможности рождения здорового ребенка.