Мы с вами помогли

Никакими методами не получалось выявить причину заболевания, и ребенок находился под риском. Фонд Геном Жизни профинансировал комплексное молекулярно-генетическое исследование ребенка и его родителей, что позволило выявить первопричину клинического состояния мальчика.

По линии супруга мама скончалась в 51 год от онкологического заболевания, бабушка по линии мамы скончалась от онкологического заболевания в 45. По мнению врачей, заболевание имело наследственную природу. Семья была обеспокоена: унаследовал ли супруг данное наследственное заболевание?

Обратилась семья из отдаленного Сибирского региона. Немолодые родители длительно лечились от бесплодия, очень хотели детей.

У молодых родителей ребенок с множественными пороками развития (сердца, конечностей, центральной нервной системы), семья планирует рождение второго. Неоднократно проводились генетические исследования, которые семья оплачивала самостоятельно.

Очень редкая ситуация сложилась у семьи из южного региона РФ. Молодые супруги родили первенца, который умер сразу после рождения. Второй ребенок выжил, но у него было диагностировано очень тяжелое нервно-мышечное заболевание.

Интересный случай выявлен у семьи из Москвы: у молодых здоровых родителей первая беременность закончилась самопроизвольным внезапным прерыванием, что супруги связывали с активной работой мамы во время беременности. Родители очень переживали – очень хотели рождения детей.