Носительство заболевания у матери

Интересный случай выявлен у семьи из Москвы: у молодых здоровых родителей первая беременность закончилась самопроизвольным внезапным прерыванием, что супруги связывали с активной работой мамы во время беременности. Родители очень переживали – очень хотели рождения детей. Быстро наступившая вторая беременность протекала с угрозой прерывания, мама находилась на сохранении, очень берегла себя. Врачи обращали внимание, что плод меньше обычного размера. Большие усилия семьи и специалистов-медиков позволили доносить беременность, и долгожданный малыш родился. Вес при рождении был небольшой, у ребенка были нюансы внешности, которые родители относили к фамильным особенностям (широко поставленные глаза, маленькие глазные щели, курносый нос, оттопыренные уши, практически отсутствовали мочки ушей). Значимых нарушений в состоянии здоровья малыша не было отмечено. Проблемы начались в возрасте 1 год, когда родители поняли, что ребенок отстает в развитии: медленно приобретает двигательные и речевые навыки. В 1 год и 6 месяцев у ребенка появились очень странные приступы длительностью до 10 минут: ежедневно он внезапно впадал в состояние вялости, у него начиналось навязчивое зевание, контакт с ним во время приступов был затруднен. Консультации у специалистов не помогли уточнить диагноз. Через 2 месяца во время приступов периодически стала ритмично подергиваться правая рука. Был поставлен диагноз эпилепсии, назначено лечение, но приступы не проходили, судороги усиливались, задержка речевого и моторного развития прогрессировала, ребенок стал терять приобретенные навыки. Провели магнитно-резонансную томографию мозга, которая выявила множественные аномалии развития головного мозга. Было рекомендовано генетическое исследование кариотипа всем членам семьи. Оно не выявило аномалий ни у ребенка, ни у родителей. Родители оплатили более информативное исследование ребенка – полноэкзомное секвенирование, что было очень накладно для бюджета семьи. Однако также никаких генетических поломок, которые могли бы как-то объяснить проявления болезни, выявлено не было. Семья была не в состоянии далее оплачивать генетические исследования и обратилась в фонд за помощью. Было проведено исследование полного генома у всех членов семьи, что позволило выявить неординарную очень значимую поломку Х-хромосомы у мамы и у ребенка: большой участок хромосомы был утерян, а концы этого разрыва были удвоены. Поскольку у мамы (женский пол) имеется две Х-хромосомы, поломка одной из них не ведет к проявлению заболевания. А вот у ребенка (мужской пол) только одна Х-хромосома, поэтому у мальчика заболевание проявляется. Семья поняла, в чем причина заболевания и решилась на беременность, имея теперь возможность на раннем сроке беременности узнать, унаследовал ли плод заболевание. К большому счастью, третья беременность наступила с плодом женского пола (у девочек две Х-хромосомы), малышка в любом случае будет клинически здоровой. Вероятность бессимптомного носительства у девочки 50%.