Мальчик

Никакими методами не получалось выявить причину заболевания, и ребенок находился под риском. Фонд Геном Жизни профинансировал комплексное молекулярно-генетическое исследование ребенка и его родителей, что позволило выявить первопричину клинического состояния мальчика. С особенностями выявленных мутаций связано тяжелое поражение сердца и скудная внесердечная симптоматика, которая препятствовала своевременной постановки диагноза и назначению адекватного лечения. Генетическое исследование помогло поставить диагноз - метаболическое поражение сердца. Постановка диагноза позволит врачам выстроить эффективный курс лечения, чтобы мальчик мог вернутся к нормальной жизни.