Планирование беременности

Очень редкая ситуация сложилась у семьи из южного региона РФ. Молодые супруги родили первенца, который умер сразу после рождения. Второй ребенок выжил, но у него было диагностировано очень тяжелое нервно-мышечное заболевание. Ребенок является тяжелым инвалидом. Ему проводились биохимические исследования, направленные на диагностику наследственных заболеваний – не выявлено изменений. Проведено исследование на аномалии хромосом – отрицательно; различные генетические анализы (панели генов, прицельные исследования определенных генов, секвенирование полного экзома, секвенирование митохондриального генома) – не выявили каких-либо патологических изменений. Семья очень хочет иметь детей. После двух беременностей боятся рождения еще одного больного ребенка. В полном отчаянии обратились в фонд с просьбой о помощи. Семье было проведено исследование полного генома в формате ТРИО (мама, папа, ребенок), которое выявило редкую генетическую поломку в малоизученном на сегодняшний день участке генома. Оказалось, что оба родителя передали ребенку абсолютно идентичную очень маленькую уникальную генетическую аномалию, которая и послужила причиной заболевания ребенка. Учитывая идентичность генетических изменений у мамы и папы, было заподозрено, что они являются родственниками, что было при расспросе подтверждено.