Ребенок

У молодых родителей ребенок с множественными пороками развития (сердца, конечностей, центральной нервной системы), семья планирует рождение второго. Неоднократно проводились генетические исследования, которые семья оплачивала самостоятельно. Была обнаружена крупная поломка хромосомы у ребенка, которая была унаследована от клинически здорового папы. У мамы генетических нарушений не выявили. Семья обратилась в Фонд Геном Жизни с просьбой о финансировании исследования полного генома всем трем членам семьи. В результате проведенного исследования было выявлено, что у мамы в той же области, которая поломана в хромосоме папы и сына, имеется небольшой дефект в интронном промежутке, который невозможно определить при проведении других генетических тестов. Ребенок унаследовал дефект генов и от отца, и от матери, что вызвало у него развитие тяжелого аутосомно-рецессивного заболевания. Обладая данной информацией, супружеская пара больше не боится иметь второго ребенка и может родить здоровых детей.