Девочка

В семье родилась здоровая девочка. В роддоме малышке провели неонатальный скрининг, который выявил наличие муковисцидоза. Однако проведение исследования гена муковисцидоза не подтвердило наличие заболевания у ребенка. В возрасте 2,5 лет дебютировала эпилепсия и сохранялись жалобы со стороны желудочно-кишечного тракта, что доставляло родителям множество хлопот. Врачи предположили наследственную болезнь обмена веществ, и родители боялись рожать второго ребенка. Семья обратилась за помощью в Фонд Геном Жизни. Ребенку при посредничестве фонда было проведено полное секвенирование генома, которое выявило наличие двух отдельных генетических заболеваний, каждое из которых протекает нетяжело и для каждого имеется лечение, позволяющее ребенку вести обычный образ жизни и не чувствовать себя больным, а родители получили возможность иметь в дальнейшем здоровых малышей.