Мозаицизм

Обратилась семья из очень отдаленного восточного региона РФ. Родители физически здоровы. Первый ребенок у мамы от первого брака здоров (девочка, 4 года). У отца ранее детей не было. Беременность вторым ребенком у мамы протекала с особенностями: плод был маловесный, наблюдалось маловодие, ребенок мало шевелился. Родители переживали по поводу здоровья будущего малыша. Поскольку у мамы уже был здоровый ребенок от первого брака, папа переживал, что «все проблемы идут с его стороны». По его линии была неподтвержденная врачами история об особенностях развития родственников. Родилась девочка с малым весом, вялая, с низким тонусом мышц (висела на руке «как тряпочка»). С 4-5 месяцев стало заметно отставание в физическом развитии: девочка очень плохо ела, не набирала массу тела, пришлось перевести ее на кормление из шприца, также наблюдалось отставание в психомоторном развитии: девочка очень медленно приобретала моторные и психические навыки (не интересовалась окружающим, игрушками, не издавала звуков). По результатам нескольких госпитализаций в профильные стационары было предположено, что причиной всего является нарушенный обмен веществ у девочки, плохое усвоение пищи. Из-за этого ребенок не прибавляет вес и неправильно развивается.

На фоне проводимого лечения ребенок стал набирать вес, моторные навыки быстро улучшились, но задержка психоречевого развития стала очевидной. Многочисленные проведенные биохимические исследования, генетическое исследование не выявило возможных причин заболевания. Генетиком было рекомендовано проведение полногеномного секвенирования в формате трио (маме, папе и ребенку), учитывая стертые проявления заболевания у родственников. Семья не могла самостоятельно оплатить данное исследование и обратилась за помощью в фонд.

Результаты исследования были очень интересными: у папы ребенка никаких генетических изменений найдено не было. А мама ребенка оказалась «мозаиком». Это значит, что небольшую часть ее организма составляют клетки с наличием генетической поломки, приводящей к развитию умственной отсталости с клиническими изменениями, совпадающими с теми, которые есть у ребенка (подобная поломка хорошо известна и описана). Но большая часть ее организма представлена клетками без генетической поломки. Вероятно, что часть клеток яичников также представлена клетками с генетической поломкой, а часть – без нее. С первой беременностью женщине повезло: плод развился из яйцеклетки без генетической поломки. А вот вторая беременность была плодом, развившимся из яйцеклетки с генетической поломкой.

Заболевание, выявленное в семье, имеет доминантное наследование. Это значит, что признаки заболевания проявляются у каждого человека, имеющего данную генетическую поломку (даже в одном гене из пары). Но мама, учитывая небольшую представленность клеток с генетической поломкой в организме, классических умственной отсталости не имела. Также вероятно, что именно ткани головного мозга были представлены клетками без поломки.

Семья планирует деторождение и информация о мозаицизме матери является очень важной для рождения здорового ребенка.