Редкая болезнь

В семье из отдаленного региона Сибири родился ребенок с тугоподвижностью суставов, слабостью мышц, нарушением дыхания, глотания, судорогами, задержкой развития. При обследовании на МРТ головного мозга были выявлены изменения. Родители планируют деторождения и не хотели бы повторения подобной ситуации. Ребенку было проведено множество исследований, он прошел очень длинный диагностический поиск: 2 генетических анализа и 3 специальных биохимических анализа, которые могут указать на различные генетические заболевания. Все анализы не дали ответа на вопрос о причине болезни. Генетиком было рекомендовано исследование генома. Исследование финансировал фонд. Результат показал, что причиной болезни ребенка была поломка очень редко поражаемого гена (частота встречаемости подобного заболевания 1 : 1 000 000), причем удивительно, что поломка произошла впервые не у ребенка, а была унаследована: от каждого из родителей «пришла» поломанная половинка гена. То есть оба родителя являются бессимптомными носителями этого КРАЙНЕ редкого заболевания. Родители получили возможность проведения пренатальной диагностики и рождения здорового ребенка.