Неожиданная находка

Сибирь

В Сибири в семье родилась девочка с нетяжелым пороком сердца, множественными нетяжелыми внешними аномалиями (типа асимметрии лица и пр), небольшими особенностями поведения (замкнутая) и задержкой речевого развития. Порок сердца был успешно прооперирован. Девочка активно занимается с логопедом, имеется улучшение на фоне занятий. Генетиком было рекомендовано исследование полного генома. Мама обратилась в фонд и было принято решение о финансировании исследования. Результат исследования полностью объяснил все имеющиеся у девочки нарушения. Однако в заключении указывалось на случайную дополнительную находку: была выявлена известная и описанная в базах данных поломка в гене, приводящая к высокому риску развития рака молочной железы и яичников. Поскольку девочка имеет все шансы на хорошую социализацию и долгую жизнь, а также учитывая, что рак молочной железы и рак яичников хорошо лечится на ранних стадиях и возможно радикальное оперативное лечение, знание об этой находке позволит маме и самой девочке регулярно профилактически наблюдаться и обследоваться у специалиста-онколога, вовремя выявить начало заболевания (при условии, что оно вообще возникнет) и своевременно получить лечение, чтобы выздороветь.

Вернуться в раздел
Я хочу помочь