Эпилепсия у мальчика

В фонд обратилась семья, в которой у здоровых родителей родился малыш без каких-либо внешних патологических проявлений. Лицо у мальчика было непохоже на родителей (широкий рот, относительно редко расположенные зубы), но они не считали это чем-то особенным. В возрасте до года появились приступы эпилепсии. Постепенно родители и врачи начали замечать задержку психомоторного развития, которую связывали с наличием эпилепсии. Подбор противоэпилептических препаратов результатов не дал. Была заподозрена генетическая причина эпилепсии, проведено генетическое исследование панели генов на эпилептические синдромы – изменений не выявлено. Из-за особенностей на электроэнцефалограмме было предположено, что у ребенка имеется синдром Веста. Было рекомендовано проведение гормональной терапии, которая показана детям с данным диагнозом. Родители, переживая за назначение гормонов, и видя, что на фоне не очень частых, внешне не страшных судорожных приступов очень страдает психомоторное развитие ребенка, обратились к генетику, который рекомендовал проведение полногеномного исследования. В результате исследования генома был отвергнут диагноз синдрома Веста, была найдена редкая генетическая поломка, которая не только полностью объяснила всю наблюдающуюся у ребенка клиническую картину (постоянная улыбка, приступы эпилепсии, задержка развития), но и повлияла на его дальнейшее лечение: при данном диагнозе противопоказано назначение гормональной терапии, нельзя назначать некоторые противосудорожные препараты (а один из них ребенок получал, поэтому препарат сразу отменили). Самое главное, что для выявленного синдрома разработано лечение, которое в настоящее время находится на завершающем этапе клинических испытаний у детей. Поэтому родители проинформированы о возможности участия в клиническом исследовании и о грядущей официальной регистрации препарата по поводу генетического заболевания их ребенка.