Очень редкая причина наследственного заболевания у мальчика

Обратилась семья из Москвы. В семье двое сыновей. Старший мальчик здоров, а у младшего к двум годам родители стали отмечать задержку моторного и речевого развития, негативные особенности поведения. Врач по месту жительства заподозрил наследственное заболевание. Родители самостоятельно оплатили три разных генетических исследования, рекомендованные врачом-генетиком для уточнения причины заболевания. Патологических изменений не выявлено. Учитывая множественные безрезультатные попытки генетического уточнения заболевания, семье было рекомендовано проведение трио геномов (папа, мама и больной ребенок). Семья самостоятельно оплатить исследование не могла. Исследование профинансировал фонд. У папы мальчика исследование не выявило генетических нарушений. У здоровой мамы обнаружено носительство известной в литературе точковой генетической поломки в области гена, которая не принимает участие в синтезе белка. Данный ген, при поломке его в обеих половинках хромосомы, вызывает заболевание, аналогичное наблюдаемому у ребенка. Старший сын мутацию от мамы не унаследовал. Младший из детей унаследовал мутацию от матери, а также у него впервые возникла новая точковая мутация в том же гене, но во второй половинке хромосомы. Новые мутации образуются редко, но, чтобы повреждение коснулось того же гена, как у другого члена семьи – это эксклюзивно редкий случай. Таким образом, у больного ребенка ген оказался поврежден в обеих половинках хромосомы, что дало клинику заболевания. В семье стоит вопрос деторождения. Вероятность повторного рождения ребенка с генетическим заболеванием в данной семье не отличается от общепопуляционного.