Очень редкое генетическое заболевание

В семье молодых здоровых родителей, в которой уже рос один здоровый малыш, ждали появления второго ребенка. Во время беременности мама перенесла несколько нетяжелых ОРЗ, а также случайно (когда еще не знала о беременности) вакцинировалась от гриппа. Врачи отмечали сниженную двигательную активность плода во время беременности. Ребенок родился маловесным, с небольшим ростом. Родители однозначно связывали эти изменения с проведенной вакцинацией во время беременности. Ребенок продолжал развиваться с большим отставанием в моторном развитии. Тонус мышц был снижен. Врачи заподозрили наличие миопатии (генетического заболевания, проявляющегося слабостью мышц). Ребенку было проведено исследование панели генов на мышечные заболевания и выявлена генетическая поломка с неясной клинической значимостью (то есть точно не было понятно, влияет ли она на развитие данного заболевания у данного ребенка, или нет). Но все же диагноз стал считаться врачами-неврологами, наблюдающими ребенка, уточненным. По мере развития ребенка стало понятно, что он не только родился с небольшим ростом, но и не наверстывает это отставание с возрастом: наоборот, задержка роста стала выраженной. Узнав, что при посредничестве фонда можно провести расширенное генетическое исследование, родители обратились к генетику, который направил ребенка на полногеномное исследования для уточнения причин задержки роста и умеренную задержку психоречевого развития, которые никак не укладывались в ранее выставленный диагноз миопатии. При проведении генома выяснилось, что у ребенка имеется очень редкий генетический синдром (частота 1 : 1 000 000 человек в популяции), причиной которого являются унаследованные ребенком от обоих родителей две генетические поломки (от каждого родителя по одной): точковая поломка одного нуклеотида и очень короткий (всего 6 пар нуклеотидов) участок удвоения в некодирующих белок областях генома, но расцененные при генетическом анализе как однозначно влияющие на развитие заболевания. Данный генетический синдром полностью объяснял все имеющиеся у ребенка клинические проявления заболевания. Родители перестали рассматривать имеющееся у ребенка заболевание как следствие вакцинации от гриппа, поскольку дополнительно проведенное генетическое исследование родителей (валидация по Сенгеру) подтвердило, что генетические поломки не возникли у данного ребенка впервые, а были унаследованы от обоих родителей.