Сёстры

Московская область

В семье из Московского пригорода родилась девочка с тяжелым нарушением зрения. Родители были очень озабочены, консультировали и наблюдали ее у специалистов, девочке провели несколько безуспешных операций. Когда в семье родилась вторая девочка со схожим поражением глаз, а также другими особенностями внешнего вида, стал понятен наследственный характер заболевания. Генетиком был рекомендован анализ генома всем четырем членам семьи. Для молодых родителей это было финансово невозможно. Они обратились в фонд, который финансировал исследования. Результат подтвердил наследственный характер нарушения зрения: от каждого из родителей девочки унаследовали по одной «поломке» гена, отвечающего за поражение глаз. Однако анализ выявил также, что оба родителя являются еще и бессимптомными носителями другого очень тяжелого заболевания (одной из болезней накопления), которое значимо ухудшает качество жизни и продолжительность жизни больного. Заболевание может проявляться не сразу при рождении, а отсрочено. Эффективного лечения нет. Знание этой информации очень важно для планирования деторождения.

Вернуться в раздел
Я хочу помочь