18-19 ноября 2021 года в Москве состоялась II Всероссийская медийная конференция «Биоэтика и генетика: вызовы XXI века»

18-19 ноября 2021 года в Москве состоялась II Всероссийская медийная конференция «Биоэтика и генетика: вызовы XXI века». С докладом на секции «Неонатальный скрининг. Генетическое тестирование» выступила директор Благотворительного фонда «Геном Жизни» Грознова О.С. По результатам выступления она беседует с пресс-секретарем НИКИ педиатрии им. акад. Ю.Е.Вельтищева Сениной Олесей Николаевной. 

Как сделать передовые достижения науки доступными каждому? О том, как благотворительный фонд “Геном жизни” помогает применять новейшие достижения современной генетики в обследовании пациентов с наследственными заболеваниями рассказала директор фонда, д.м.н., гл.н.с. НИКИ педиатрии им. акад. Ю.Е.Вельтищева Ольга Сергеевна Грознова. 

 — Наш фонд ещё молод, функционирует один год, его деятельность посвящена очень актуальной проблеме – генетическому подтверждению диагноза наследственного заболевания молекулярно-генетическими методами. Об актуальности проблемы говорит большая распространенность наследственных заболеваний – ими страдает до 5-6% населения. О востребованности услуг фонда говорит тот факт, что обращаемость в фонд очень высокая: на настоящий момент поступили заявления более 1300 человек из 80 регионов РФ. 

 «После такого комплекса исследований (полногеномное секвенирование и валидация по Сенгеру) врач может быть уверен в том, что ничего не упустил из виду?» 

— Существует целый спектр генетических методов, которыми можно подтвердить диагноз наследственного заболевания, все они дают разный объём информации о геноме человека и имеют разную стоимость. Самое простое и быстрое исследование - панели генов. Они очень разнообразные, широко применяются с конца XX века и могут быть нацелены только на конкретные гены, или на самые уязвимые их участки. Этот метод позволяет выявить наследственные причины заболевания примерно в половине случаев, или чуть больше. Тем не менее, часто метод не подтверждает диагноз наследственного заболевания. В таких случаях требуется более широкое исследование. Наши знания о генетике постоянно растут. Выяснилось, что причина заболевания может быть как в мутации одного гена, так и в поражении нескольких генов или в нарушении их взаимодействия. Фокус интереса в генетических исследованиях постепенно смещается от изучения отдельных генов к изучению генома в целом. Если для секвенирования первого генома потребовалось несколько лет, то теперь процесс секвенирования занимает несколько дней. Изучение генома в целом позволяет гораздо шире взглянуть на генетические проблемы и перспективы человека, чем изучение отдельных генов. Именно финансированием полногеномных исследований занимается наш фонд. После его проведения, обязательно проводится валидация (подтверждени) результатов с помощью секвенирования по Сенгеру, что является «золотым стандартом» генетического исследования. После такого комплекса исследований врач может быть уверен в том, что не упустил из виду ничего из последовательности ДНК человека. Кроме того, информация о расшифрованном геноме сохраняет актуальность на протяжении всей жизни пациента, а современные научные исследования открывают всё больше возможностей для его биоинформатической интерпретации. Современные лаборатории постоянно вносят изменения в свои биоинформатические программы (программы обработки генетических данных), потому что постоянно появляется дополнительная информация - учёные открывают всё новые гены и особенности их взаимодействия. Появляются публикации о функциях ранее неизвестных генов, это способствует описанию новых моногенных заболеваний. Работа продолжается. У фонда есть и другие задачи. Мы также стремимся способствовать развитию науки о геноме, репродуктивной генетике и наследственных заболеваниях, финансируем соответствующие научные исследования. 

 «Кому помогает фонд?» 

 — Мы проводим исследования для всех граждан Российской Федерации с подозрением на наследственные заболевания, а также их родственникам 1-й и 2-й степени родства, супружеским парам, планирующим беременность (если у них в семьях есть родственники, больные наследственными заболеваниями). Для проведения исследований за счет фонда обязательно нужно заключение врача о подозрении на наследственное заболевание и рекомендация к проведению полногеномного исследования. Помогая супружеским парам, которые планируют беременность, и у которых есть родственники с наследственными заболеваниями, мы финансируем исследование их геномов, чтобы определить, есть ли у них генетические поломки, которые могут приводить у этой конкретной пары к риску рождения ребёнка с наследственным заболеванием. 

 «Практику заблаговременного исследования генома вполне реально сделать обыденной?» 

— В случае, если у двух человек нет подозрений на какое-либо конкретное наследственное заболевание, определить их генетические перспективы применительно к деторождению также можно с помощью исследования генома. Сейчас это не входит в программу нашего фонда, но мы бы хотели иметь возможность обследовать все желающие пары, планирующие беременность. Иногда наши исследования показывают, что двое людей уже один или несколько раз чудом избежали рождения ребёнка с тяжелейшим наследственным заболеванием. Практику заблаговременного исследования генома вполне реально сделать обыденной, и это уже обсуждается в научном сообществе. Однако это порождает множество абсолютно неразрешимых на настоящий момент этических дилемм. Представьте, что вы делаете исследование генома новорожденному ребёнку и узнаёте, что у него есть высокая вероятность развития ранней умственной отсталости - в 45 лет его психика уже начнёт распадаться. А эффективного лечения на данный момент нет. Родители ребенка хотели бы об этом знать? А он? Это знание всю жизнь будет висеть над ним «дамокловым мечом». Также с помощью исследования генома может быть выявлена предрасположенность к наследственному заболеванию, которое можно вылечить, если выявить на ранних стадиях развития. Но тогда перед нами встаёт другая проблема. Например, спинально-мышечная атрофия - заболевание, которое можно вылечить на первом году жизни с помощью одного укола, который стоит 150 миллионов рублей. Кто-то сочтёт правильным предотвратить рождение детей с такими заболеваниями, другие будут не согласны. В обществе неизбежно возникнут разногласия. Кто будет оплачивать лечение: хватит ли денег у государства? Увеличит ли подобное лечение налоги налогоплательщиков и в каком размере? Согласны ли они на это? Кто вообще должен это решать? Подобных вопросов очень много, их мы обсуждали на Всероссийской мультимедийной конференции “Биоэтика и генетика: вызовы XXI века”. Генетические технологии развиваются очень быстро: мне кажется, что быстрее, чем их готово принять общество, в котором мы живём. 

 «Как помочь фонду?» 

— Сегодня роль благотворительных фондов как в работе медицинских учреждений, так и в жизни граждан неоценима. Передовые достижения науки и технологий, как правило, очень дорогостоящие и трудоёмкие. Большинство российских граждан, нуждающиеся в помощи, имеют возможность безвозмездно получить доступ к современным методам диагностики и лечения заболеваний именно благодаря помощи благотворительных фондов. Мгновенно помочь фонду можно через наш сайт fondgenom.ru с помощью любой платёжной системы. Нам помогают как пожертвования от крупных организаций, которые занимаются благотворительностью, так и от физических лиц. Каждый из нас, сделав разовое пожертвование, которое очень просто провести через наш сайт сейчас, может помочь детям с наследственными заболеваниями. Также мы предусматриваем возможность оформления пусть небольшого, но регулярного пожертвования. Эта возможность скоро появится нашем на сайте. Мы благодарны всем, кто откликнется на наш призыв!