III Форум с международным участием «Медицина на страже здоровья детей и подростков»
28.05.2026
28–29 мая на III Форуме с международным участием «Медицина на страже здоровья детей и подростков» руководитель благотворительной программы фонда «Геном Жизни» Люся Петросовна Меликян представила сложный клинический случай врожденной аплазии кожи и эктродактилии скелета (синдром ACCES). Особое внимание Люся Петросовна уделила необходимости раннего переанализа биоинформатических данных.
Синдром ACCES — новое и еще мало изученное генетическое заболевание. Оно сопровождается обширными клиническими проявлениями, а на сегодняшний день в мире описано всего несколько семей с таким диагнозом. Именно это затрудняет выбор тактики ведения пациентов и поиск перспективных методов лечения.
Своевременный переанализ данных позволяет поставить точный диагноз и помочь семьям с редкими наследственными заболеваниями получить необходимую помощь.
Вернуться в раздел
Синдром ACCES — новое и еще мало изученное генетическое заболевание. Оно сопровождается обширными клиническими проявлениями, а на сегодняшний день в мире описано всего несколько семей с таким диагнозом. Именно это затрудняет выбор тактики ведения пациентов и поиск перспективных методов лечения.
Своевременный переанализ данных позволяет поставить точный диагноз и помочь семьям с редкими наследственными заболеваниями получить необходимую помощь.