На Урале благодаря генетическому исследованию спасли девочку с редкой болезнью
18.03.2024
На Урале врачи спасли 13-летнюю девочку с редкой болезнью благодаря обширному молекулярно-генетическому исследованию. Об этом сообщает «ИА Время Пресс».
У пациентки с первого года жизни наблюдалось замедленное развитие двигательных функций. Сначала медики предположили, что у нее детский церебральный паралич, но лечение не помогало, симптомы продолжали прогрессировать. Постепенно ребенок перестал ходить и терял другие двигательные навыки, а к 13 годам большую часть времени она не могла заботиться о себе.
Тогда генетики и неврологи свердловского областного клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка» провели полное обследование девочки, в том числе молекулярно-генетическое исследование, ставшее возможным при поддержке благотворительного фонда «Геном жизни». В итоге у девочки обнаружили мутацию в одном из генов, вызывающую крайне редкую генетическую патологию — дофа-зависимую дистонию 5 типа.
В случае данного заболевания очень важно эффективное лечение в виде таблеток с леводопой, которые необходимо принимать на протяжении всей жизни. Уже через несколько дней после начала терапии у пациентки появились заметные положительные изменения, она начала ходить, а моторика рук и речь стали приходить в норму.
Вернуться в раздел
У пациентки с первого года жизни наблюдалось замедленное развитие двигательных функций. Сначала медики предположили, что у нее детский церебральный паралич, но лечение не помогало, симптомы продолжали прогрессировать. Постепенно ребенок перестал ходить и терял другие двигательные навыки, а к 13 годам большую часть времени она не могла заботиться о себе.
Тогда генетики и неврологи свердловского областного клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка» провели полное обследование девочки, в том числе молекулярно-генетическое исследование, ставшее возможным при поддержке благотворительного фонда «Геном жизни». В итоге у девочки обнаружили мутацию в одном из генов, вызывающую крайне редкую генетическую патологию — дофа-зависимую дистонию 5 типа.
В случае данного заболевания очень важно эффективное лечение в виде таблеток с леводопой, которые необходимо принимать на протяжении всей жизни. Уже через несколько дней после начала терапии у пациентки появились заметные положительные изменения, она начала ходить, а моторика рук и речь стали приходить в норму.