Генетические заболевания

Семейная гиперхолестеринемия

Считается самым частым генетическим заболеванием человека. Если больной унаследует ген, вызывающий заболевание, и от отца, и от матери, то течение будет очень тяжелым и продолжительность жизни резко уменьшается (большинство больных умирает от инфаркта или инсульта до 30 летнего возраста, в том числе высока и детская смертность). Если наследуется больной ген только от одного из родителей, заболевание протекает легче, но все равно риск ранней сердечно-сосудистой смерти повышается в 20 раз. Сначала заболевание протекает незаметно: наблюдается только значительно повышенный уровень холестерина в крови (фракция низкой плотности). Потом появляются симптомы отложения холестерина под кожей в области сухожилий, глаз и симптомы сердечно-сосудистых осложнений из-за отложений холестерина на стенках сосудов и на клапанах сердца (в том числе развивается ишемическая болезнь сердца, приводящая к инфаркту миокарда). Понизить уровень холестерина низкой плотности при этом заболевании диетой невозможно. Заболевание имеет эффективное медикаментозное лечение, поэтому критически важно о нем узнать как можно раньше.

Гипертрофическая кардиомиопатия

Это именно то заболевание, о проявлениях которого мы узнаем из средств массовой информации, поскольку оно проявляется внезапными обмороками (иногда заканчивающимися смертью) во время занятий спортом и спортивных соревнований. Других внешних проявлений нет. На ранних этапах заболевание протекает абсолютно бессимптомно. Выявить его на ранней стадии можно только при проведении эхокардиографии (УЗИ сердца): толщина сердечной мышцы будет увеличена. Заболевание имеет лечение, которое может значительно снизить риски развития внезапной сердечной смерти при своевременной постановке диагноза.

Наследственная тугоухость

Не смотря на интуитивно понятные проявления – ребенок с рождения не слышит, заболевание как правило распознается поздно – ближе к 3 годам, когда ребенок не начинает говорить (при этом речевой аппарат у ребенка в порядке, а не говорит он потому, что не слышит речь и не может ее воспроизводить). В настоящее время имеются протоколы хирургического и иного лечения данного заболевания, но начинать его нужно как можно раньше, чтобы добиться результата.

Миопатия Дюшенна

Болеют только мальчики, а женщины являются бессимптомными переносчиками заболевания. Мальчик рождается внешне здоровым, но уже к 3-4 годам родители начинают замечать симптомы снижения мышечной силы: он не может быстро бегать, часто падает, моторно неловкий, не может прыгать на одной ноге. Далее симптомы мышечной слабости прогрессируют до такой степени, что к 8-12 годам мальчик перестает ходить. В дальнейшем прогрессирует поражение сердца, развивается дыхательная недостаточность и наступает смерть от тотальной мышечной слабости. Заболевание имеет генетическое лечение, но не при всех типах поломки гена: необходимо определить характер поломки для выяснения возможности генетического лечения. Существует и базовое лечение (негенетическое), применимое у всех данных больных, но его эффективность значительно ниже.

Спинальная мышечная атрофия

Заболевание развивается, только если ребенок унаследует поломанный ген и от матери, и от отца. По разным данным носителями заболевания являются до 19% населения. При наследовании поломанного гена только от одного родителя внешних проявлений заболевания не будет, но человек будет носителем. Болезнь дебютирует с рождения, наблюдается слабость всех мышц и есть проблемы с дыханием, моторикой кишечника. Для данного заболевания есть генетическое лечение, поэтому очень важна его своевременная диагностика. Не менее важно заранее выявлять бессимптомных носителей поломанного гена, чтобы предупредить рождение больного ребенка в семье.

Синдром удлинения интервала QT

Проявление у заболевания только одно – внезапные обмороки. Любой из обмороков может закончиться смертельно. Для заболевания есть эффективное медикаментозное лечение, которое нужно сочетать с обязательным ограничением физических нагрузок. Без лечения большинство больных умирает в молодом возрасте, не успев оставить потомство. В настоящее время, наличие эффективного лечения позволяет больным жить долго и рожать детей, но они также передают ребенку «больной» ген. Именно поэтому важно пройти генетическое тестирование, чтобы быть уверенным, что малыш будет здоровым.

Наследственные лейкодистрофии и лейкоэнцефалопатии

Группа заболеваний объединяет сотни наследственных болезней у детей, протекающих с поражением белого вещества головного мозга. Кумулятивная частота данных заболеваний составляет до 1: 20 000 населения. В большинстве случаев дебют болезни происходит в первые годы жизни ребенка, но бывает и более позднее начало симптомов. При раннем начале заболевания основными проявлениями являются: задержка психомоторного развития; дети утрачивают ранее приобретенные двигательные, речевые и прочие навыки; отдельные формы лейкодистрофий и лейкоэнцефалпатий протекают с ускоренным ростом головы и нарушениями зрения, например, нистагмом – «дрожанием» глазных яблок при прослеживании за близкорасположенным объектом. При начале заболевания в более старшем возрасте характерно нарушение походки, повышенный мышечный тонус, нарушения глотания, появление парезов и параличей конечностей, снижение памяти, внимания, психические нарушения, утрата навыков. Основным отличием этой группы заболеваний от других является то, что на магнитно-резонансной томограмме головного мозга выявляется симметричное поражение белого вещества.

Туберозный склероз

Заболевание проявляется развитием множества доброкачественных опухолей в различных органах. В зависимости от того, в каком органе наблюдается развитие опухолей, клинические проявления заболевания разнятся: наиболее характерны эпилептические приступы, психические расстройства, поражение кожи, сердца, почек. Иногда заболевание протекает настолько внешне не выражено (например, при преимущественном поражении сердца или почек), что больные долгое время не догадываются о болезни: например, родители не догадываются о том, что у них есть данное заболевание. Болезнь прогрессирует, часто приводит к инвалидизации и сокращению продолжительности жизни. Частота данного заболевания 1:10000. Интересно, что практически в половине случаев генетическая поломка впервые возникает у больного ребенка, а не наследуется от родителей.

Нейрофиброматоз 1 типа

Частое генетическое заболевание (частота заболеваемости 1:3000), сопровождающееся развитием множества доброкачественных (значительно реже – злокачественных) опухолей центральной и периферической нервной системы. На коже возникают пятна цвета «кофе с молоком», множественные веснушки с локализацией преимущественно в подмышечной и паховой области. Проявления заболевания со стороны нервной системы включают: эпилепсию, гидроцефалию, головные боли, интеллектуальные нарушения. Также характерны поражения костей в виде деформаций и формирования ложных суставов.

Нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа

Данное заболевание имеет генетические причины, дебютирует в раннем возрасте и проявляется в виде задержки речевого развития и эпилептических приступов, которые становятся чаще с возрастом и не поддаются лечению противоэпилептическими препаратами. Также характерны двигательные нарушения: подергивания мышц, мышечной дрожью, нарушением тонуса мышц, «червеобразными» движениями мышц, спазмом мышц, что приводит к нарушениям и шаткости походки. У больных имеются нарушения поведения – замкнутость, склонность к многократно повторяющимся одинаковым движениям. На более поздних стадиях заболевания появляются интеллектуальные нарушения и ухудшение зрения. Частота заболевания – до 8 на 100 000 населения.

Напишите нам