Мы с вами помогли

Обратилась семья из Московской области. В семье две сестры с разницей в возрасте 10 лет. Старшая девочка с рождения страдала дефицитом массы тела и низким ростом, в 3 года у нее впервые выявлено тяжелое заболевание обоих глаз, которое привело к 5 годам к множеству перенесенных оперативных вмешательств. К школьному возрасту девочка полностью вошла в нормативные показатели по росту и весу. В настоящее время ребенку 13 лет, охраняется стойкое нарушение зрения, растет и прибавляет в весе нормально.

Обратилась семья из труднодоступного региона. Молодые здоровые родители. Имеется семейный анамнез по наследственным заболеваниям (порок сердца, костная патология). Первый ребенок родился с гигантизмом одной конечности и пороком сердца. По поводу гигантизма конечности ребенку проведено несколько операций. Второй ребенок родился здоровым. Семья планирует еще деторождение.

Из Сибирского региона обратилась молодая семья. Первый ребенок родился здоровым, а у второго наблюдается грубая задержка развития (к трем годам не стоит, не ходит, не сидит, грубое недоразвитие речи).

Обратилась семья из очень отдаленного восточного региона РФ. Родители физически здоровы. Первый ребенок у мамы от первого брака здоров (девочка, 4 года). У отца ранее детей не было. Беременность вторым ребенком у мамы протекала с особенностями: плод был маловесный, наблюдалось маловодие, ребенок мало шевелился. 

Семья очень ждала рождения первенца, но девочка оказалась тяжело больна. Проведенные обследования не выявляли причины заболевания. Родители решились на рождение второго ребенка, но и у второй девочки появилась схожая клиника заболевания.

В семье родилась здоровая девочка. В роддоме малышке провели неонатальный скрининг, который выявил наличие муковисцидоза. Однако проведение исследования гена муковисцидоза не подтвердило наличие заболевания у ребенка.