Благотворительный фонд

медико-социальных генетических проектов помощи «Геном жизни»

О фонде

Благотворительный фонд «Геном жизни» создан с целью оказания помощи в проведении генетического исследования семьям с подозрением на наследственное заболевание. Благотворительный фонд финансирует проведение генетического исследования самого больного и исследования на носительство гена, вызывающего заболевание, у здоровых родственников.

9672 Человек
получили помощь

Стать партнером Стать волонтером

Наша цель сделать доступными эффективные высокотехнологичные генетические исследования остро нуждающимся детям и взрослым, которым нужна помощь прямо сейчас. Генетические технологии служат важным инструментом при постановке диагноза и определении первопричины проблемы, что в дальнейшем позволяет сохранить жизни и повысить ее качество для каждого члена семьи вне зависимости от возраста и пола.

Мы делаем дорогостоящие технологии доступными сегодня тем, кто в них нуждается.

9672 Человек
получили помощь

Стать партнером Стать волонтером

Редкое стечение обстоятельств Московская область

Обратилась семья из Московской области. В семье две сестры с разницей в возрасте 10 лет. Старшая девочка с рождения страдала дефицитом массы тела и низким ростом, в 3 года у нее впервые выявлено тяжелое заболевание обоих глаз, которое привело к 5 годам к множеству перенесенных оперативных вмешательств. К школьному возрасту девочка полностью вошла в нормативные показатели по росту и весу. В настоящее время ребенку 13 лет, охраняется стойкое нарушение зрения, растет и прибавляет в весе нормально.

Возможности и ограничения генома-трио.

Обратилась семья из труднодоступного региона. Молодые здоровые родители. Имеется семейный анамнез по наследственным заболеваниям (порок сердца, костная патология). Первый ребенок родился с гигантизмом одной конечности и пороком сердца. По поводу гигантизма конечности ребенку проведено несколько операций. Второй ребенок родился здоровым. Семья планирует еще деторождение.

«Неожиданный» диагноз. Сибирь

Из Сибирского региона обратилась молодая семья. Первый ребенок родился здоровым, а у второго наблюдается грубая задержка развития (к трем годам не стоит, не ходит, не сидит, грубое недоразвитие речи).

Мозаицизм

Обратилась семья из очень отдаленного восточного региона РФ. Родители физически здоровы. Первый ребенок у мамы от первого брака здоров (девочка, 4 года). У отца ранее детей не было. Беременность вторым ребенком у мамы протекала с особенностями: плод был маловесный, наблюдалось маловодие, ребенок мало шевелился.

Две девочки Сахалин

Семья очень ждала рождения первенца, но девочка оказалась тяжело больна. Проведенные обследования не выявляли причины заболевания. Родители решились на рождение второго ребенка, но и у второй девочки появилась схожая клиника заболевания.

Девочка Красноярский край

В семье родилась здоровая девочка. В роддоме малышке провели неонатальный скрининг, который выявил наличие муковисцидоза. Однако проведение исследования гена муковисцидоза не подтвердило наличие заболевания у ребенка.

Мальчик Калининградская область

Никакими методами не получалось выявить причину заболевания, и ребенок находился под риском. Фонд Геном Жизни профинансировал комплексное молекулярно-генетическое исследование ребенка и его родителей, что позволило выявить первопричину клинического состояния мальчика.

Планирование ребенка Тульская область

По линии супруга мама скончалась в 51 год от онкологического заболевания, бабушка по линии мамы скончалась от онкологического заболевания в 45. По мнению врачей, заболевание имело наследственную природу. Семья была обеспокоена: унаследовал ли супруг данное наследственное заболевание?

Девочка Сибирь

Обратилась семья из отдаленного Сибирского региона. Немолодые родители длительно лечились от бесплодия, очень хотели детей.

Ребенок Московская область

У молодых родителей ребенок с множественными пороками развития (сердца, конечностей, центральной нервной системы), семья планирует рождение второго. Неоднократно проводились генетические исследования, которые семья оплачивала самостоятельно.

Семейная гиперхолестеринемия

Гипертрофическая кардиомиопатия

Наследственная тугоухость

Миопатия Дюшенна

Спинальная мышечная атрофия

Синдром удлинения интервала QT

Наследственные лейкодистрофии и лейкоэнцефалопатии

Туберозный склероз

Нейрофиброматоз 1 типа

Нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа

Наша команда

Сотрудники благотворительного фонда – это команда неравнодушных профессионалов, цель которых – сделать доступными дорогостоящие генетические исследования остронуждающимся детям и взрослым. В задачи коллектива входит прием и работа с обращениями граждан, работа с медицинскими учреждениями и генетическими лабораториями, организация благотворительных акций и сбор пожертвований, отчетность, координация волонтерского движения, развитие авторских программ помощи и многое другое.

Попечительский совет

Стратегическое управление благотворительным фондом «Геном жизни» осуществляет Попечительский совет, основная функция которого — общий надзор за реализацией программы фонда и использованием денежных средств.

В состав попечительского совета приглашены пользующиеся общественным авторитетом представители предпринимательских, научных и медицинских кругов.

Объединив усилия, мы сможем подарить надежду на здоровье многим людям, столкнувшимся с серьезными заболеваниями. Поддержать работу фонда помощи людям с подозрением на наследственное заболевание легко: вы можете сделать это финансово или приняв участие в акциях. Мы вовлекаем в программы неравнодушных людей всех возрастов.

Благотворительный фонд

О фонде

Хочу помочь

Мы с вами помогли

Генетические заболевания

Наша команда

Попечительский совет